안녕하세요 오늘은 희귀난치 질환 중 하나인 헌팅틴무도증에 대해서 알아보도록 하겠습니다
정의 헌팅톤 무도증이란 이름에서도 알 수 있듯이 이 병을 앓고있는 사람들은 자신의 의지와는 상관없이 손과 발이 제멋대로 움직이게 됩니다 또한 말 그대로 정신이 오락가락하고 행동장애가 나타나기도 합니다
이러한 현상들이 반복적으로 일어나기 때문에 환자 본인뿐만 아니라 주변사람까지 힘들어지는데요 이런 상황이 지속되면 정상적인 생활 자체를 할 수가 없어 삶의 질이 떨어지며 우울증이나 불안증세 등 심리적인 문제로 이어질 수도 있다고합니다
원인 헌팅톤 무도증이라는 이름처럼 이 병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 유전자의 이상으로 인해 발생한다고 알려져있으며 신경전달물질인 도파민 부족과도 연관성이 높다는 연구결과가 나왔습니다
진단기준 헌팅톤 무도증과 관련된 여러가지 검사를 통해 확진할수 있는데 대표적인 것으로는 운동기능검사입니다
먼저 눈운동 반사검사라고 불리는 안구진탕반사검사를 시행하여 안구의 움직임을 관찰합니다
그 다음으로는 뇌신경전도검사를 실시해 뇌파를 측정함으로써 뇌의 전기활동성을 확인합니다
마지막으로는 근전도검사를 통해 근육의 수축정도나 떨림등을 평가합니다
주요증상 손발떨림 손발이 떨리거나 흔들거리는 모습을 보이다가 심해지면 나중엔 아예 움직이지 못하게됩니다 특히 밤에 더 심하게 나타납니다 균형감각 상실 균형감각의 장애로 인하여 자주 넘어지곤 합니다
걷기나 계단오르기 등의 일상생활 동작에도 어려움을 겪게 되며 심한 경우에는 휠체어를 타야될 정도로 몸 전체의 균형 감각이 떨어집다
정의 헌팅톤 무도증이란 이름에서도 알 수 있듯이 이 병을 앓고있는 사람들은 자신의 의지와는 상관없이 손과 발이 제멋대로 움직이게 됩니다 또한 말 그대로 정신이 오락가락하고 행동장애가 나타나기도 합니다
이러한 현상들이 반복적으로 일어나기 때문에 환자 본인뿐만 아니라 주변사람까지 힘들어지는데요 이런 상황이 지속되면 정상적인 생활 자체를 할 수가 없어 삶의 질이 떨어지며 우울증이나 불안증세 등 심리적인 문제로 이어질 수도 있다고합니다
원인 헌팅톤 무도증이라는 이름처럼 이 병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 유전자의 이상으로 인해 발생한다고 알려져있으며 신경전달물질인 도파민 부족과도 연관성이 높다는 연구결과가 나왔습니다
진단기준 헌팅톤 무도증과 관련된 여러가지 검사를 통해 확진할수 있는데 대표적인 것으로는 운동기능검사입니다
먼저 눈운동 반사검사라고 불리는 안구진탕반사검사를 시행하여 안구의 움직임을 관찰합니다
그 다음으로는 뇌신경전도검사를 실시해 뇌파를 측정함으로써 뇌의 전기활동성을 확인합니다
마지막으로는 근전도검사를 통해 근육의 수축정도나 떨림등을 평가합니다
주요증상 손발떨림 손발이 떨리거나 흔들거리는 모습을 보이다가 심해지면 나중엔 아예 움직이지 못하게됩니다 특히 밤에 더 심하게 나타납니다 균형감각 상실 균형감각의 장애로 인하여 자주 넘어지곤 합니다
걷기나 계단오르기 등의 일상생활 동작에도 어려움을 겪게 되며 심한 경우에는 휠체어를 타야될 정도로 몸 전체의 균형 감각이 떨어집다